白化癥是一群的遺傳疾病總稱(chēng)，病因主要是細(xì)胞將酪胺酸(tyrosine)轉(zhuǎn)化成黑色素(melanin)的過(guò)程中，

出現(xiàn)代謝缺損，導(dǎo)致黑色素制造不足或完全缺乏。白化癥的發(fā)生機(jī)率約為兩萬(wàn)分之ㄧ，病癥以眼睛及皮膚為主：在眼睛主要為視力模糊、畏光、眼球震顫、視小凹發(fā)育不良、及視神經(jīng)纖維接連錯(cuò)誤等；在皮膚則因?yàn)楹谏販p少，容易被陽(yáng)光曬傷及發(fā)生皮膚癌。

 

黑色素主要存在于身體表層細(xì)胞中，可吸收紫外線(xiàn)，以阻絕強(qiáng)光的傷害；因此正常人照射過(guò)多的陽(yáng)光時(shí)皮膚會(huì)變黑。眼睛內(nèi)的黑色素細(xì)胞在胚胎發(fā)育過(guò)程中，有兩處來(lái)源：神經(jīng)外胚層細(xì)胞及神經(jīng)脊細(xì)胞；此類(lèi)細(xì)胞將酪胺酸轉(zhuǎn)化成黑色素的過(guò)程中需要許多的蛋白酶，而最終形成的黑色素有兩種型式：棕黑色的真黑色素(eumelanin)及紅棕色的類(lèi)黑色素(pheomelanin)，但不論是何種黑色素，對(duì)眼睛組織的發(fā)育都相當(dāng)重要，尤其是網(wǎng)膜視小凹及視神經(jīng)。